היריון בסיכון גבוה הוא היריון שבו יש חשד לסיכון מוגבר לאישה, לעובר או לשניהם. מצב אימהי של היריון בסיכון גבוה הוא למעשה כל מחלה אימהית טרם ההיריון, שעלולה להשפיע על מהלכו התקין של ההיריון. מחלות שעלולות לגרום להיריון בסיכון גבוה הן מחלות לב, מחלות זיהומיות אקוטיות או כרוניות, מחלות דרכי נשימה, דרכי העיכול, סוכרת, יתר לחץ דם ועוד. גם מצבים (או מחלות) המתגלים אצל האם במהלך ההיריון, עלולים להעמיד את ההיריון תחת מצב של סיכון, כמו למשל מצבים של דימומים בהיריון, בשל שליית פתח או היפרדות שלייה, סוכרת בהיריון, לחץ דם בהיריון, ירידת מים, טיפול בהריונות עודפים ועוד.

כל בעיה הקשורה בעובר שאינה בטווח התקין, מכניסה אף היא את ההיריון תחת הקטגוריה של היריון בסיכון גבוה. כמו, למשל, במצבים של הריונות מרובי עוברים, הריונות עם ריבוי או עם מיעוט מי שפיר, מומים עובריים מולדים, האטה בגדילה התוך רחמית, מיימת עוברית ועוד. בנוסף לכך, כל היריון עכשווי שהגיע לאחר היריון שהסתיים בצורה בלתי שגרתית, בעקבות בעיה אימהית או עוברית, גם הוא ייכלל תחת ההגדרה של היריון בסיכון מוגבר.

כל אישה, שטרם כניסתה להיריון חולה במחלה כרונית או אקוטית שלא קשורה להיריון, אבל עלולה להחמיר במהלכו ולהקשות גם על הלידה, נדרשת להיות תחת מעקב במרפאת היריון לסיכון גבוה, גם אם במהלך ההיריון היא מרגישה מצוין ובקו הבריאות. בדרך כלל, מדובר במחלות מורכבות, המערבות מערכות גוף מרכזיות. לדוגמה: סוכרת נעורים, יתר לחץ דם, מחלת הנפילה (אפילפסיה), מחלות לב וכלי דם, מחלות אוטואימוניות (כמו לופוס או מחלת קרוהן), מחלות ריאה, אסתמה קשה, אי-ספיקה כלייתית, ומחלות אנדוקריניות (כמו פעילות יתר של בלוטת התריס). כמו כן, אישה עם עבר של הפלות חוזרות, אישה מעל גיל 35 או מתחת לגיל 18, ואישה בהיריון מרובה עוברים - נחשבות אף הן לנשים בהיריון תחת סיכון גבוה.

מעקב אצל רופא מומחה להיריון בסיכון עשוי להפחית משמעותית חלק מהסיבוכים שעלולים להיווצר בזמן ההיריון. המעקב צריך להיערך במסגרת רפואית המתמחה בהיריון בסיכון גבוה, דהיינו אצל רופא מתמחה בתחום, במרפאה ייעודית לכך; או לפרקים במחלקת אם-עובר בבית החולים.

לקראת כניסה להיריון רצוי לבצע בדיקות גנטיות מקדימות. בדיקות אלה מוצעות לשני בני הזוג, על פי מוצאם העדתי ובהתאם להמלצות איגוד הגנטיקאים בארץ. רשימת הבדיקות מתעדכנת מעת לעת, בהתאם לגילוי גנים חדשים. לכן, חשוב שנשים המתכננות היריון, אבל ביצעו בדיקות גנטיות עבור הריונות קודמים, יתעדכנו לגבי חידושים בבדיקות לפני כל היריון חדש.

הבדיקה הגנטית מיועדת לזיהוי נשאות למחלות תורשתיות. לרוב, מדובר במחלות קשות וחשוכות מרפא, שלא באות לידי ביטוי במעקב היריון שגרתי, אלא רק אחר לידה. אלו גם מחלות שניתנות לזיהוי בבדיקת דם פשוטה. יש חשיבות רבה לבדיקת מצב החסינות למחלות שעלולות להיות מסוכנות בזמן היריון, כגון אדמת ואבעבועות רוח. זאת על מנת לשקול לקבל עבורן חיסון לפני הכניסה להיריון. כמו כן, חשובה הגעה סדורה לבדיקה שגרתית על-ידי רופא נשים, טרם ההיריון, הכוללת בדיקת משטח צוואר רחם (פאפ) ואיתור מוקדם של גורמים גופניים או מצבים נפשיים, שעשויים להשפיע על בריאות האישה במהלך ההיריון.

באשר למצב הבריאות הכללי, מומלץ להפנות את המטופלת שמתכננת להיכנס להיריון לרופא משפחה, או לחלופין לבצע בדיקות כלליות נוספות במסגרת הביקור אצל רופא הנשים, כגון: ספירת דם, מצב בלוטת התריס, בדיקת סוכר בצום, חוסר בוויטמין D, מצב תפקודי כליה וכבד, בדיקת לחץ דם, בדיקת סוכר, בדיקת כולסטרול ובדיקת BMI. כאשר מתגלה שמצב הבריאות הכללי אינו תקין, הדבר דורש בירור טרום הריוני וטיפול מקיף, וזאת מאחר שמחלות כלליות נוטות להחמיר בהיריון ואף לסכן את האם והעובר.

בדיקת שקיפות עורפית מודדת באמצעות אולטרה-סאונד בטני או וגינאלי את קיומה של בצקת תת-עורית בעורף העובר, שהיא שכבת נוזל דקה הטמונה בין העור לבין הרקמה הרכה של העורף. קיים יחס ישיר בין עובי האזור לבין סיכויי העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות, ובהן תסמונת דאון, לצד מחלות עובריות אחרות, כגון ליקויים מבניים, מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים ועוד.

בדיקת האולטרה-סאונד נערכת בין השבוע ה-11 לבין השבוע ה-13 להיריון, ובה אין ערך שרירותי שקובע תוצאה של "תקין" או "לא תקין". בבדיקה מכניסים למעשה את ערך פס השקיפות הנמדד יחד עם CRL – מדד שהוא גודל העובר, לנוסחה המחשבת את הסיכון. התוצאה תשקף ניבוי סטטיסטי, לגבי הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון.

צריך לזכור כי שקיפות עורפית היא בדיקת סקר, כלומר מצביעה על ההסתברות להימצאותו של פגם בעובר. עם זאת, הבדיקה אינה יכולה לשלול או לאשר בוודאות פגם קיים. הבדיקה, כשלעצמה, יכולה לגלות עד כ-70% מכלל מקרי תסמונת דאון.

שקיפות עורפית בשיעור 3 מ"מ ומעלה היא שקיפות עורפית בלתי תקינה. במקרה זה, חשוב להפנות את האישה לקבלת ייעוץ גנטי, מאחר שגם אם תוצאות מי השפיר או סיסי השליה שלה יהיו תקינות, עדיין מומלץ לבצע בדיקות נוספות כמו אקו-לב עובר.